Wilson Hastalığı, Bakırın vücutta en çokta karaciğer ve beyin içerisinde birikmesi ile meydana gelen, genetik bir hastalık olan tıpta hepatolentiküler dejenerasyon olarak anılan Wilson hastalığı, çok az kişide olabilecek kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığını ilk olarak1912 yılında Dr. Samuel Wilson tanımlamıştır.
Wilson hastalığı nedenleri,
Bakır sağlıklı sinir, kemik kolajen ve deri pigmenti melanin gelişiminde önemli rol oynar. Sağlıklı bir insanda bakır tüketilen yiyeceklerden emilir ve fazlası karaciğerin ürettiği safra maddesi sayesinde atılır. Winston hastalığı olan kişilerde ise bakır vücuttan normal bir şekilde atılamaz ve karaciğer veya beyin içerisinde birikerek insan hayatı için tehlikeye oluşturur.
Wilson hastalığının belirtileri,
- Konuşma yutkunma ve yürümede zorluk yaşama
- Eklem ağrısı ve yorgunluk hissi
- Depresyon hali, hareket bozukluğu ve istem dışı titreme durumu
- İştahsızlık problemi ve bulantı
- Kol ve bacaklarda meydana gelen şişme
- Gözlerin ve cildin sararması
- Vücudun bazı yerlerinde oluşan deri döküntüleri
- Karaciğer enzim yüksekliği, karaciğer yetersizliği ve karaciğer sirozu
- Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması
- Morarma eğilimi ve salya artışı gibi durumlar Wilson hastalığının belirtileri arasındadır.
Wilson hastalığında risk faktörleri,
Wilson hastalığının genetik bir hastalık olması nedeniyle yakın derece akrabalarınızda bu hastalık varsa Wilson hastalığını olma olasılığınız artmaktadır. Bu nedenle Wilson hastalığının teşhis edilebilmesi için gen testi yapılıp hastalığın erken teşhis edilmesi tedavinin başarılı olması açısından önemlidir.
Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir,
Wilson hastalığını teşhis etmek için spesifik testler yapılır. Gebelik durumu olan hastalara ise amniyosentez yöntemi uygulanarak doğum öncesi erken teşhis olanı sağlanabilmektedir.
Kan testleri,
Kanda aminotransferaz seviyeleri biraz artmış olup bu artış her zaman hastalığın oranını yansıtmaz. AST seviyesi daha fazla yükselmiş olabilir serum bakır ve seruloplazmin seviyesi genellikle düşer. Bu bulgulara rastlandığında Wilson hastalığı düşünülmelidir.
Karaciğer biyopsisi,
Karaciğer biyopsisi yapılarak Wilson hastalığını dair bulgular görülebilir. Bu yöntem ile karaciğer dokusundaki bakırın miktarına bakılır.
Göz muayenesi,
Göz veya göz bebeği etrafında kahverengi ve renginde KF halkası görülebilir.
İdrar testleri,
Bu testler ile idrardaki bakır miktarına bakılır. Wilson hastalarında idrardaki bakır oranı normal insanlara göre yüksek değerlerde çıkabilir.
Radyolojik yöntemler,
Manyetik rezonans da en çok gözlemlenen bulgular gri ve beyaz maddede sinyal yoğunluğunda değişiklikler ve beyin sapı, kaudat nukleus, beyin ve beyincikte atrofi olması durumudur.
Genetik analiz,
Diğer testislerin negatif çıktığı durumlarda genetik testlere başvurulabilir.
Hematolojik bulgular,
Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması veya annemi gibi durumlarda Wilson hastalığı düşünülebilir.
Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir,
Bu hastalığın tedavisindeki amaç vücutta biriken bakır miktarını azaltmaya yöneliktir. Bu nedenle bakırın bağırsaklardan emilimini azaltan ve idrar yoluyla vücuttan atılmasını kolaylaştıran tedaviler uygulanarak karaciğer dokularında biriken fazla bakır miktarı ve toksisitesi azaltılmaya çalışılır.
Wilson hastalarının çocukları ve kardeşlerinde fazla bakır birikimi kanıtlanmışsa erken tanı koyulmasının önemi bakımından tedaviye başlanması gerekmektedir.
Penisilamin iğne tedavisi,
Vücutta biriken bakırın idrar yoluyla atılımını kolaylaştıran bir tedavi yöntemidir. Vücutta biriken bakırın oranı düşürüldükten 1 sene sonra iğnenin dozu düşürülür.
Trientin,
Penisilemine ek olarak uygulanan bu iğne yine fazla bakırın vücuttan atılmasına yardımcı olmak için uygulanan tedavi yöntemidir.
Çinko,
Penisilamin ve trientin iğnelerine göre yan etki oluşturma faktörü daha az olan çinko tedavisi Wilson hastalığının erken teşhisinde uygulanabilen bir tedavi seçeneğidir.
Tedavi edilmediği takdirde ölümcül bir hastalık olan Wilson hastalığı erken teşhis edildiğinde tedavi edilmesi mümkün olan bir hastalıktır. Bu hastalığı yaşayan birçok insan tedavi görecek normal hayatlarını yaşamaya devam edebilmektedir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder